Evento n° 463246
Data inizio: 10/09/2025
Data fine: 31/12/2025
Crediti assegnati: 3
Corso gratuito
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La sindrome di Alagille (AGS, ICD-10: Q44.7) è una rara malattia genetica caratterizzata da un’ampia variabilità clinica: può presentarsi in forme lievi o subcliniche, ma anche con manifestazioni severe tali da compromettere la sopravvivenza.
La patologia si distingue principalmente per la colestasi cronica, dovuta alla riduzione dei dotti biliari interlobulari, e da una serie di segni e anomalie associate, tra cui:
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Facies caratteristica (triangolare, con fronte ampia, mento appuntito e occhi infossati),
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Anomalie renali (displasia),
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Cardiopatie congenite (come la Tetralogia di Fallot, talora associata a stenosi dell’arteria polmonare),
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Manifestazioni oculari (embriotoxon posteriore, retinite pigmentosa),
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Alterazioni scheletriche (vertebre “a farfalla”),
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Altre possibili malformazioni sistemiche.
La prevalenza stimata è di circa 1 caso ogni 70.000–100.000 nati. Nei neonati può esordire con ittero prolungato.
Dal punto di vista genetico, la malattia è generalmente causata da mutazioni del gene JAG1 (20p12), che codifica per un ligando della via di segnalazione Notch; più raramente (tipo 2) da mutazioni del gene NOTCH2 (1p12). La trasmissione è autosomica dominante, con frequente penetranza ridotta (fino al 50% dei casi) e presenza di mosaicismo somatico (circa l’8%).
La diagnosi si fonda su:
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quadro clinico,
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esame bioptico epatico (colestasi e ridotto numero di dotti biliari interlobulari),
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analisi molecolare del gene JAG1, che conferma il sospetto diagnostico.
È essenziale differenziare la sindrome di Alagille da altre patologie con manifestazioni simili, come tirosinemia, atresia biliare, fibrosi epatica congenita, colestasi intraepatica familiare progressiva e rene policistico.
Al momento, non esiste una cura risolutiva: il trattamento si concentra sulla gestione della colestasi cronica e delle sue complicanze. La prognosi è generalmente favorevole, anche se in alcuni casi possono insorgere cirrosi o emorragie da varici. La malattia tende a stabilizzarsi tra i 4 e i 10 anni, mentre nei pazienti con epatopatia terminale può rendersi necessario il trapianto di fegato.
Il progetto educazionale sulla sindrome di Alagille promosso da FIMP si articola in più fasi:
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Fase conoscitiva, tramite una survey allegata a una newsletter che illustra obiettivi e punti chiave,
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Fase formativa e di divulgazione scientifica, attraverso la pubblicazione di un editoriale sulla rivista Il Medico Pediatra e lo sviluppo di una FAD ECM asincrona dedicata all’argomento.
