I MERCOLEDÌ DEL CUORE - APPROCCIO PRATICO SISTEMATICO AL RICONOSCIMENTO DELLE CARDIOMIOPATIE: DAI ”RED FLAGS” ALLA DIAGNOSI FINALE

Id Provider: 11

Evento n°   422997

Data inizio:  18/12/2024

Data fine: 17/12/2025  

Crediti assegnati:  1

Corso gratuito

http://fad.clinicalforum.eu/

Le cardiomiopatie costituiscono un ampio spettro di patologie del miocardio, accomunate da complessità diagnostica e una grande variabilità clinica. Le più rilevanti sono quella dilatativa, ipertrofica, aritmogena, o restrittiva e sono un disturbo severo che, se non trattato tempestivamente, può provocare l’insorgenza di mancanza di fiato, scompenso e aritmie potenzialmente fatali. Si tratta di patologie che possono interessare pazienti di qualsiasi genere ed età, più frequentemente tra i 20 e 40 anni, ma anche bambini e adolescenti. Il riconoscimento precoce e accurato di queste condizioni è fondamentale per migliorare la gestione clinica dei pazienti e prevenire complicanze gravi, spesso irreversibili. Tuttavia, l’eterogeneità dei quadri di presentazione rende il percorso diagnostico particolarmente sfidante. Il corso si pone l’obiettivo di guidare i partecipanti verso un approccio pratico e strutturato che integri elementi clinici, diagnostici, genetici e strumentali per raggiungere una diagnosi eziologica basata sul fenotipo. Il "cardiomyopathy mindset", un metodo che utilizza i segnali d’allarme (“red flags”) come punto di partenza per costruire una diagnosi sistematica, sarà il filo conduttore della sessione formativa. L'approccio per “red flags” in accordo con una metodologia "cardiomyopathy mindset" emerge infatti come la modalità più efficace per comporre gli elementi di presentazione clinica nel sospetto di cardiomiopatia, finalizzato ad una diagnosi eziologica basata sul fenotipo. In questo spirito i dati dell'albero genealogico familiare (la raccolta accurata di dati anamnestici su eventi cardiovascolari precoci o improvvisi nella famiglia), il quadro sintomatologico d'esordio (l’analisi dei sintomi cardiaci, quali ad esempio, dispnea, aritmie o dolore toracico), le eventuali sintomatologie extracardiovascolari (come miopatie, neuropatie o sintomi sistemici), la possibile sindromicità (identificazione di pattern clinici che suggeriscono una patologia sistemica con coinvolgimento cardiaco) entrano importantemente nell'approccio diagnostico. Fondamentale, in questo contesto, anche l’importanza della diagnostica strumentale, poiché una diagnosi accurata non può prescindere dall’integrazione di dati provenienti da strumenti diagnostici avanzati. Tra questi certamente l’elettrocardiogramma (ECG) per il riconoscimento di pattern specifici come preeccitazioni, anomalie di ripolarizzazione o blocchi di branca; l’ecocardiografia per una valutazione dettagliata di spessori parietali, funzione ventricolare e morfologie anomale; la risonanza magnetica cardiaca (CMR) per l’identificazione di alterazioni strutturali e tissutali, come la presenza di fibrosi, infiltrati o anomalie del pattern di late gadolinium enhancement (LGE). Anche il burden aritmico ventricolare, la morfologia ventricolare destra e, non ultimo, il genotipo, entrano importantemente nell'approccio diagnostico. L’avvento delle tecnologie genetiche ha infatti rivoluzionato il riconoscimento delle cardiomiopatie, consentendo l’identificazione delle mutazioni monogeniche associate alle principali forme di cardiomiopatia (come quelle legate al sarcomero o ai desmosomi). I nuovi strumenti di aggregazione genotipica, quali i punteggi di rischio poligenico (Poligenic Risk Score - PRS), stanno ampliando la comprensione del rischio individuale con implicazioni nella stratificazione prognostica e nella selezione delle terapie più appropriate. Infine, per i casi complessi, anche l'istopatologia, ovvero l’analisi tissutale, e la ricomposizione in imaging multimodale integrato, cioè l’uso combinato di ecocardiografia, risonanza magnetica e altre metodiche avanzate per riconoscere dettagli strutturali altrimenti invisibili con singole tecniche, possono dare un importante contributo. Nell’ambito del corso FaD asincrono “I Mercoledì del Cuore - Approccio pratico sistematico al riconoscimento delle cardiomiopatie: dai “red flags” alla diagnosi finale” si discutono tutti questi aspetti, con l’obiettivo di fornire gli strumenti utili per l’applicazione di un approccio pratico e replicabile nella valutazione dei pazienti con sospette cardiomiopatie, integrando i dati clinici, strumentali e genetici per formulare diagnosi eziologiche. Questi temi sono approfonditi da Gianfranco Sinagra [Direttore della Struttura Complessa di Cardiologia e del DAI Cardiotoracovascolare, Azienda Sanitaria Universitaria Giuliano Isontina (ASUGI); Professore Ordinario Dipartimento di Medicina, Chirurgia e Scienze della Salute, Università degli Studi di Trieste].